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胎儿体蒂异常一例

2019-6-28 作者:陈晓旭 滕莉蓉 彭萍   来源:生殖医学杂志 我要评论0
Tags: 胎儿  体蒂异常  

体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形,发生 概率1∶?#20445;础。埃埃啊矗病。埃埃埃?#22312;?#20445;薄保?#21608;胎儿中发生 概率为1∶7 ?#25285;埃埃??#20445;蕁?#20307;蒂异常(也称为肢体-体壁复 合体异常)?#20999;?#37096;?#20572;?#25110;腹部的致命畸形,往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外,包 含在羊膜腹膜内,并且直接与胎盘相连。脐带可能 完全缺失或缩短。通常还存在?#29616;?的脊柱侧后凸。 该病可分为两?#20013;?#21035;,一种为胎盘颅骨粘连,另一种 为胎盘腹壁粘连[ 2 -?#24120;蕁?#22240;该病国内外报道的较少,而 致死率极高,现对 一例我院 收治的胎儿体蒂异常行 中期引产进行报导。

临床资料

患者女,28岁,G?#20445;校埃蹋停小?018-06-08。2018-10-08因“宫内孕?#20445;罰?#21608;,发现胎儿畸形1月”为主 诉入院。患 者 平 素 月 经 规 律,停 经 ?#24120;埃?自 测 尿 ?#40843;茫牽ǎ?018-08-11行B超提示宫腔内可见一胎 ?#19968;?#22768;,大小约4cm×?#25285;悖懟粒玻叮悖恚?#20869;见胎心。 孕?#20445;玻?周我院B超:胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱 弯曲、双足呈内翻状、脐带短,考虑肢体-体蒂综合征 可能性大,胎儿水肿、颈部水 囊瘤。2018-10-09行利 ?#25165;?#31359;刺引产,2018-10-14分娩一男死婴,可见其颈 部囊性水瘤,双足内翻,脊柱侧弯,部分腹壁缺损伴 心脏、左肾及部分肠道膨出,脐带长?#20445;埃悖恚?#22270;?#20445;?将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染色体检查,实验室报 告胎儿染色体及基因未见明显异常。

讨论

胎儿体蒂异常在以往文献中也被称为肢体-体 壁复合体异常、羊膜带综 合 征、短脐综 合 征等,由于人们对该病不断深入的理解和研究,现统一诊断为 胎儿体蒂异常综 合 征。在丹麦,1970~1989年间, ?#24120;矗?#30340;活产或死产出生时表现为腹部脏器膨出[ 4]。 20?#20445;?#24180;国外一篇文献报道,妊娠?#20445;薄保?#21608;孕 妇进 行超声检查, 6952次早孕 期 NT 超声检查(测胎儿 颈后?#35813;?#23618;厚度)中发现了4例(每?#20445;?#19975;早期妊娠 ?#25285;?#20363;) [ ?#25285;蕁?胎儿体蒂异常多表现为胎儿腹壁及体壁的缺 损、脐带缩短或消失、肢体畸形,伴有脊柱畸形。体 蒂异常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的 心血管系统异常,或生发层异常。可能有胚胎发育 基因的缺陷[ 6]。胚胎发育期异常的头侧折叠会导致 胸壁和上腹部缺损,导致脊柱畸形;异常的侧向折叠 会导致腹部内容物突出到一个大 的腹膜囊,直接与 胎盘相连代替脐带或有非常短的脐带。由于腹内容 物的挤压,脊柱和胸腔不对?#39057;?#21457;展,导致?#29616;?的脊 柱侧凸和中轴骨的异发育。脊柱的旋转畸形和骨盆 的不完全闭合可能导致肢体?#20572;?#25110;脚趾畸形[ 7]。泌 尿生殖器官通常受到影响。在 一系列?#20445;?#21517;体蒂异 常的婴儿中[ 8],?#20445;?#21517;婴儿患有单侧肾脏发育不全, ?#32422;?a class="channel_keylink" href="http://customer.medsci.cn/merck/merck20180621/index.html" target="_blank">生殖器异常; 9名婴儿患有肛门闭锁?#20572;?#25110;?#29616;?的肢体缺损;所有的缺陷都是单侧的,只有一个婴儿 有一个以上的肢体受到影响,除了一个之外的所有 患儿都有腿部畸形。

 产前主要依靠超声波诊断。通常孕?#20445;薄保?#21608; 行 N?#32422;?#26597;时即可发现异常,当观察到大 的腹部缺 陷和轴向骨骼异常,如后凸或脊柱侧弯,并发现脐带 短 或 缺 失 时,应 怀 疑 有 这 种 情 况[ 9]。Van Allen 等[?#20445;埃?#20110;?#20445;梗福?#24180;制定了该病 的诊断标准,符合以下 三项中的两项即可确诊[?#20445;?-?#20445;保藎骸?伴有面部缺损的侧脑或脑室膨出 ● 胸/腹壁裂(中线缺损) ● 肢体缺损(如棍棒足、多指、少突、?#29616;浮?#30701; 趾、无肢体) 母体血清学检查通常表现为甲胎蛋?#21672;?#39640;[?#20445;玻蕁?已报道了许多具有正常核型的体蒂异常病例,仅两 例被报道与异常核型相关(胎盘?#20445;?-三体和胎儿单 亲?#20445;?-二体,另一例在绒毛膜中发现嵌合体),鉴于 报告的 病例数量很少,这可能与发现异常后直接?#26031;?#27969;产而未行核型检测有关,基因异常的?#24613;?#21487;能 是被低估的[ 4]。还有一篇报道称在母体身上检测到 了IQCK基因的突变,IQCK 基因负责以不依赖钙 的方式激活细胞骨架蛋白,并可导致胎儿常见的 大 规模突变[?#20445;常蕁?体蒂异常综 合 征 的 患儿通常流产或胎死宫内, 存活的概率?#36127;?#20026;零,?#35789;?#20986;生时可存活,也因为生 后呼吸衰竭、肝功能失常、酸碱平衡失调及电解质紊 乱而夭折[ 6]。东京医院在2007年报道了一例成功 救治的体蒂异常综 合 征 的 患儿[?#20445;矗藎?#20986;生时脊柱侧 弯、腹部脏器完全膨出,他们成功地将 karaya胶片 覆盖在巨大 的脐突出处,创造了湿润的环?#24120;?#20419;进了 皮肤缺损处皮肤的自然上皮化,并且做了肠造瘘,直 至2岁5个月腹壁自然修复良好,成功缝合造瘘部 位,随访至3岁4个月,除患儿需呼吸机辅助呼吸,余一般情况良好,这也是目前报道的?#24459;?#20799;存活时 间最长 的 病例。20?#20445;?#24180;一篇文章报导?#27515;?#19969;美洲 地区存活时间最长的一例体蒂综 合 征 的?#24459;?#20799;[?#20445;担藎?孕?#24120;?#21608;剖宫产娩出,生后给予气管插管及脐静脉插 管,由于食物不耐受给予肠?#30340;?#25554;管,输血纠正贫 血,手术矫正腹部脏器膨出,产后8?#24120;?#22240;心肺衰竭 死亡。 由于该病患儿畸形?#29616;兀?#39044;后极差,目前胎儿检 出体蒂综合征后通常建议终止妊娠。在极少数情况 下进行了治疗修复,然而远期预后效果?#24739;选?#24517;须 提到道德方面的 重要性,当医务人员面临治疗患有 罕见和复杂疾病 的儿童的挑战时,这些考虑是绝对 必要的。由于该病死亡率高,重症监护治疗仍然会 给病人和家人带来肉体及经济上的痛苦。所以作为 医护专业人士,我们不应只求延长生命,而应尽?#32771;?少患者的痛苦,并向其父母提供充分的 临 床建议。 假设没?#24515;?#20307;禁忌症,引产方式建议阴道分娩。

参考文献略,?#35745;?#30053;。

原始出处:

陈晓旭,滕莉蓉,彭萍,刘欣燕等,胎儿体蒂异常一例[J],生殖医学杂志,2019,28(5):546-547。



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